Diagnosi Genetica Preimpianto

Diagnosi Genetica Preimpianto

geniTrasferire all’interno dell’utero solo embrioni sani nei pazienti portatori di anomalie cromosomiche e/o di malattie genetiche. Dal 2009 effettuata su più di trecento coppie portatrici di patologie genetiche con più di cento bambini sani nati.

Trasferire in utero solo embrioni sani grazie alle più moderne tecniche di diagnosi genetiche.

 

 

(in collaborazione con Centro Genoma)

Diagnosi Genetica preimpianto

 

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) può essere considerata la forma più precoce di diagnosi prenatale

PGD

Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)

Le tecniche di diagnosi preimpianto consentono di analizzare in vitro lo stato di salute genetico degli embrioni ottenuti da un ciclo di FIVET/ICSI  prima del loro trasferimento in utero, consentendo quindi  di reimpiantare solo quelli geneticamente e  clinicamente sani.


Diagnosi genetica preimpianto

Esistono differenti  applicazioni cliniche  della diagnosi genetica preimpianto:

La PGD (Preimplantation genetic diagnosis), con la quale si intende la identificazione nell’embrione di malattie genetiche di cui la coppia è portatrice (es.anemia mediterranea, fibrosi cistica), la cui sequenza genetica è conosciuta e riproducibile (vedi elenco malattie) o nel caso di malattie strutturali dei cromosomi (es.traslocazioni).

La PGS (preimplantation genetic screening) consiste nel valutare se l’embrione presenta un corretto numero di cromosomi (aneuploidie).

Tali alterazioni intervengono in maniera preponderante nel meccanismo di impianto degli embrioni e si possono manifestare indipendentemente dallo stato di normalità dei cromosomi della coppia.
Tutte le tecniche di diagnosi genetica preimpianto prevedono il prelievo di materiale cellulare che può avvenire a diversi livelli che consentono di valutare lo stato di salute genetico della struttura biologica da cui provengono.

La PGD è indicata per le coppie  con:

Patologie con singolo gene

anomalie cromosomicheCon anomalie cromosomiche note (traslocazioni)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


Indicazioni alla PGS

Cromosomi

Cromosomi

Questa procedura consente di identificare l’esatto corredo cromosomico embrionario ed è pertanto indicata per tutte quelle coppie che presentano un reale rischio di aneuploidie (alterazioni del numero) cromosomiche degli embrioni.

Esse sono: